基因發(fā)病機(jī)制主要有三點(diǎn)：

1、多基因疊加模式：例如面部發(fā)育由多對(duì)基因控制，假設(shè)由A控制正常發(fā)育，a為畸形發(fā)育，那么在一個(gè)基因型中，A越多，產(chǎn)生畸變的概率越小；a越多，畸變的概率就越大。每一個(gè)基因的效果都是一樣的，只是不同的組合，不同的累計(jì)效果產(chǎn)生了不同的膚色。（理解起來蠻簡(jiǎn)單的，糖放的越多就越甜，鹽越多就越咸，一樣的道理）

2、主要致病基因遺傳模式

3、多基因作用閾值模式：多對(duì)基因?qū)π螤町a(chǎn)生控制，每對(duì)基因的致畸作用微弱，而有在兩對(duì)以上基因或者更多的致病基因累加到一定程度后，才引發(fā)發(fā)病。

遺傳因素：

遺傳：總體來看，雙親都正常生出唇腭裂患兒機(jī)率1/700，單親唇腭裂生出唇腭裂患兒機(jī)率4%，雙親都唇腭裂生育唇腭裂患兒機(jī)率10-12%。

環(huán)境因素：

1、病毒感染：母體遭受感染病毒或妊娠初期遭受某種損傷導(dǎo)致胚胎發(fā)生唇腭裂等畸形，尤其是風(fēng)疹病毒引起的感冒等，也可能導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。

2、藥物影響：從1943年Warkany發(fā)現(xiàn)環(huán)境因素對(duì)于腭裂作用以來，許多研究表明，苯妥英類、丙戊酸類和沙力度胺等藥物都對(duì)腭裂發(fā)生具有致畸作用，現(xiàn)在已知的藥物有激素類的可的松、地塞米松等；抗驚厥藥物中有苯妥英鈉、苯巴比妥等、鎮(zhèn)靜藥中的沙利度胺、地西泮等。比如降膽固醇藥可以通過口服而組織膽固醇的生物合成，從而影響膽固醇依賴性Hedgehog信號(hào)，此類信號(hào)對(duì)一系列組織結(jié)構(gòu)，包括臉部的發(fā)育都有重要作用。如果妊娠期有他汀藥物暴露史，31例先天性缺陷患者中，2位具有唇腭裂，2位具有腭裂。另外，腎上腺皮質(zhì)激素暴露后，也有輕度腭裂的發(fā)生。

3、葉酸：實(shí)驗(yàn)表明酒精和吸煙都能提高唇腭裂的發(fā)病率，葉酸能降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。環(huán)境因素對(duì)母體和胎兒基因都會(huì)產(chǎn)生作用。大量研究顯示，葉酸代謝途徑對(duì)于唇腭裂的預(yù)防具有重要作用，補(bǔ)充葉酸后能降低唇腭裂和神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

4、二噁英（環(huán)境污染）：對(duì)于最近有研究表明，食物，煙草，汽車廢氣，工業(yè)漂白劑中廣泛存在的二噁英會(huì)導(dǎo)致發(fā)生芳香烴受體突變，由從而導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。

5、吸煙：吸煙一直被認(rèn)為是唇腭裂發(fā)病的重要因素，孕期吸煙和唇裂伴或者不伴腭裂與單純性腭裂存在確定的相關(guān)關(guān)系，人群歸因危險(xiǎn)度高達(dá)20%。孕期吸煙的負(fù)面影響包含主動(dòng)吸煙和被動(dòng)吸煙。

6、營(yíng)養(yǎng)：孕期的營(yíng)養(yǎng)也是一個(gè)因素，多種維生素的攝入可以降低孕早期發(fā)生口面裂的風(fēng)險(xiǎn)。分析顯示，多種維生素的攝入可以降低25%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。但是多種維生素的補(bǔ)充是否可以預(yù)防口面裂需要更多的研究支持，目前由于樣本過小且數(shù)據(jù)不足，因而難以評(píng)價(jià)結(jié)果。在一項(xiàng)匈牙利的研究中，多種維生素的攝入可以降級(jí)神經(jīng)管缺陷，但是對(duì)于口面裂的發(fā)病并沒有直接證據(jù)可以預(yù)防。研究發(fā)現(xiàn)，孕期或者孕前期服用高劑量葉酸2.5mg或者1.0mg劑量，前者發(fā)病率較高。葉酸缺乏可以導(dǎo)致口面裂，葉酸拮抗后也可以增加口面裂的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但是在人類中進(jìn)行葉酸補(bǔ)充進(jìn)行預(yù)防，其結(jié)果還尚待確定。北美從1990年開始，強(qiáng)制性給與含葉酸的谷物，口面裂的患病率有所下降；在澳大利亞的研究中，葉酸攝入是自愿的，其結(jié)果中的患病率無從比較。

7、內(nèi)分泌的影響：在小鼠的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中，如給懷孕早期的母鼠注射一定量的激素，所生產(chǎn)的幼鼠中可出現(xiàn)腭裂。因此認(rèn)為，在妊娠早期如孕婦因生理性、精神性及損傷性等誘發(fā)體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，可導(dǎo)致唇腭裂的產(chǎn)生。

8、年齡影響：年齡在20歲以下和35歲以上的女性會(huì)產(chǎn)生畸形兒的可能性最大。